原發(fā)性纖毛運動不良征
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原發(fā)性纖毛運動不良征是一罕見的可引起纖毛的超微結(jié)構(gòu)形態(tài)異常的基因異常，在新生兒期該病很少被確診。在無法解釋的新生兒呼吸窘迫病例，特別是存在完全性內(nèi)臟異位和多發(fā)性肺不張時，應(yīng)考慮本病。需要在新生兒期進行纖毛研究以確診。本病又叫不動纖毛綜合征。
自1901年來報道了一些合并有鼻竇炎、支氣管擴張和右位心的病例后，1933年，Kartagener報道了4例具有這類畸形的病例，其后成為Kartagener綜合征（KS）。隨后研究發(fā)現(xiàn)KS患者的[[呼吸道[]][上皮細胞]]纖毛動力蛋白臂缺陷，且與粘膜清除力下降和纖毛及精子運動能力缺失有關(guān)，提出將該病命名為不動纖毛綜合征，現(xiàn)又稱原發(fā)性纖毛運動不良征。
ICS是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復(fù)感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常時，精子失去運動功能，造成不育。胚胎發(fā)育過程中，若纖毛結(jié)構(gòu)異常，由于缺乏正常的纖毛擺動，將隨機地發(fā)生內(nèi)臟旋轉(zhuǎn);在妊娠10～15天時，內(nèi)臟發(fā)生左旋轉(zhuǎn)代替正常的右旋轉(zhuǎn)，將引起臟器轉(zhuǎn)位。
目錄 |
病因及發(fā)病機制
(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳。現(xiàn)已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結(jié)果。因此具有明顯的遺傳異質(zhì)性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側(cè)或內(nèi)側(cè)纖毛蛋白臂缺失、或雙側(cè)均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結(jié)構(gòu)正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。
(二)發(fā)病機制
ICS是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復(fù)感染。
臨床表現(xiàn)
發(fā)病早，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現(xiàn)氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結(jié)構(gòu)缺陷及清除功能障礙，可反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質(zhì)性肺炎，導(dǎo)致肺不張及支氣管擴張。表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復(fù)發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，可致內(nèi)臟部分或完全轉(zhuǎn)位。
根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和黏膜活檢可以確診。
診斷及鑒別診斷
如果具有上述三聯(lián)征（內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、鼻竇炎、支氣管擴張），即可診斷Kartagener綜合征，廣義上可從臨床診斷為不動纖毛綜合征。對于不具備三聯(lián)征的患者，確診不動纖毛綜合征需呼吸道粘膜的病理檢查。目前主要是通過纖維支氣管鏡鉗取支氣管粘膜上皮獲得病理組織。但是在肺部感染時，局部炎癥和過多的分泌物往往影響對結(jié)果的正確評價，且延誤確診的時間。
鑒別診斷
并發(fā)癥
由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復(fù)發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，可致內(nèi)臟部分或完全轉(zhuǎn)位。
預(yù)防
預(yù)防：增強體質(zhì)，提高機體免疫力。
治療
本病應(yīng)力求早期診斷。在非感染期應(yīng)以預(yù)防為主，避免使用不必要的藥物治療，治療與其他原因造成的支氣管擴張類似，同時治療鼻竇炎，也可應(yīng)用流感病毒疫苗、肺炎球菌和流感桿菌菌苗等提高免疫功能。在感染期，應(yīng)常規(guī)進行細菌培養(yǎng)，指導(dǎo)抗生素治療有助于較早緩解癥狀，除此以外，尚應(yīng)積極霧化吸入、祛痰及體位引流，必要時輔以支氣管肺泡灌洗。嚴重支氣管擴張者需行手術(shù)治療。如治療措施得當(dāng)，預(yù)后尚好。
患者注意事項
纖毛不動綜合征在近親結(jié)婚的地區(qū)發(fā)病率非常高，而且患者常有呼吸道阻塞性疾病、感染等病史。有些男性不育癥患者的精子雖然有存活但是不能運動，而阻礙精子運動的原因就是由于精子鞭毛中軸絲的結(jié)構(gòu)異常造成的。約50%的患者有內(nèi)臟轉(zhuǎn)位現(xiàn)象，患者的性器官也發(fā)育正常，精液量及精子數(shù)量在正常范圍，精液染色顯示精子是存活的，但不能運動或很少運動，超微結(jié)構(gòu)檢查可見軸絲的病理改變。
由纖毛不動綜合征引起的男性不育癥患者，很多人在小時候就會出現(xiàn)咳嗽、支氣管炎等癥狀，在成年后可以通過抗生素等方式治療，雖然身體發(fā)育正常，但因呼吸疾病對精液等造成了影響，由此有誘發(fā)不育的風(fēng)險。
不動纖毛綜合征吃什么好？
飲食上可幫助預(yù)防上呼吸道感染。
上呼吸道感染，在寒冷的冬季發(fā)病較多。可以吃些增強機體抗寒力的食品，如紅辣椒、紅蘋果等紅色果蔬，使人體產(chǎn)生一種抗寒熱能，而且還含有一種特殊物質(zhì)一抗感冒因子，可直接抵抗病毒，加速康復(fù);雞湯，也稱感冒的“克星”，除有豐富的氨基酸可增強人體抵抗力外，雞肉中有一種特殊物質(zhì)，可增強咽部血液循環(huán)和鼻腔粘膜分泌，對保持呼吸道暢通，清除呼吸道病毒，緩解鼻塞、咽干、咳嗽等癥狀有益。
參看
參考文獻
- 《協(xié)和呼吸病學(xué)》蔡柏薔主編
- 不動纖毛綜合征的診斷:附3例分析.臨床兒科雜志2002年第20卷第9期
世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘·兒科學(xué).2005年10月第1卷第10期
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