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醫學遺傳學基礎

概論 醫學遺傳學的發展史 醫學遺傳學在現代醫學中的地位 醫學遺傳學的研究技術和方法 遺傳性疾病概述 遺傳病的分類及發病率

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遺傳病一般分為基因病（genicdisease）與染色體病（chromosomal disease）。基因病又分為單基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。單基因病可按遺傳方式而細分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分兩大類（表1-3）。

表1－3　遺傳病的分類及發病率

分 類	發病率（％）
基因病
單基因病	2.5
常染色體顯性遺傳病	0.9
常染色體隱性遺傳病	1.3
性連鎖遺傳病	0.3
多基因病	18.0
染色體病	0.54
常染色體異常	0.36
性染色體異常	0.182

單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏癥和地中海貧血等

遺傳病的發病率目前還缺乏確切的資料，這是由于診斷水平、研究方法、群體選擇以及分類標準不同，各地區不同學者報告有較大差別。在我國還缺乏全面的調查和確診的手段。表1-3中列出的數字僅為一粗略估計，其中染色體病的發病率比較準確。

遺傳性疾病概述 | 染色體病

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