在遺傳病診斷時(shí)進(jìn)行系譜分析有助于區(qū)分單基因病和多基因病，以及屬于哪一種遺傳方式；有助于區(qū)分某些表型相似的遺傳病以及由于遺傳性而出現(xiàn)的不同遺傳方式。進(jìn)行系譜分析應(yīng)注意下列問(wèn)題：①系譜的系統(tǒng)性、完整性和可靠性。系譜分析時(shí)必須有一個(gè)系統(tǒng)完整和可靠的系譜，否則可以導(dǎo)致錯(cuò)誤的結(jié)論。完整的系譜應(yīng)有三代以上有關(guān)患者及家庭的情況。有關(guān)成員要逐個(gè)查詢(xún)，特別是關(guān)鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無(wú)死胎、流產(chǎn)史，并記錄在系譜中。在家系調(diào)查過(guò)程中避免由于患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養(yǎng)子養(yǎng)女等，以致錯(cuò)給系譜，必要時(shí)應(yīng)對(duì)患者親屬進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時(shí)，應(yīng)注意對(duì)已知有延遲顯性的年輕患者，由于外顯不全而呈現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象進(jìn)，不可誤認(rèn)為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是“散發(fā)的”而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對(duì)性。同一遺傳病可采用的觀察指標(biāo)不同而得出不同的遺傳方式，從而導(dǎo)致發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的錯(cuò)誤估計(jì)。如鐮形細(xì)胞貧血癥在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴(yán)重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無(wú)貧血，因此，這時(shí)突變基因（HbS）對(duì)HbA來(lái)說(shuō)被認(rèn)為是隱性的；然而，當(dāng)雜合子的紅細(xì)胞處于氧分壓低的情況下，紅細(xì)胞亦可形成鐮刀狀，所以在細(xì)胞數(shù)目水平，觀察紅細(xì)胞呈現(xiàn)鐮刀狀，此時(shí)Hbs對(duì)HbA來(lái)說(shuō)是顯性的。但從鐮形細(xì)胞數(shù)目理解，來(lái)自雜合子的紅細(xì)胞形成少量鐮形細(xì)胞，其數(shù)目介于正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對(duì)后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)也應(yīng)不同。
此外，在系譜分析統(tǒng)計(jì)子女發(fā)病比值時(shí)應(yīng)校正因統(tǒng)計(jì)帶來(lái)的偏倚。
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