醫學遺傳學/多基因遺傳與數量遺傳

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醫學遺傳學基礎

多基因病
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多基因遺傳（polygenicinheritance）是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene），但不同微效基因又稱為累加基因（additive gene）。多基因遺傳性狀除受微效累加基因作用外，還受環境因素的影響，因而是兩因素結合形成的一種性狀，因此，這種遺傳方式又稱多因子遺傳（multifactorical inheritance）

多基因遺傳的數量性狀(quantitativecharacter)為連續變異的性狀,可以正態分布曲線表示。人的身高、血壓和智力都是多基因性狀，而單基因的質量性狀（qujalitatie character）則呈不連續變異。圖5-1表示單基因的侏儒癥身高的變異分布。該病患者的平均身高僅130cm。這類人的家系成員身高決定于基因型 AA、Aa和aa，變異的分布呈不連續的特點，即變異個體可明顯區分為幾個群（即曲線的幾個峰），這各人的身高表現為一種質量性狀，群體間差異顯著。而正常人的身高是基因性狀，身高平均為165cm，變異在群體中是連續的，曲線只有一個峰即平均值。人身高由矮到高是逐漸過渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數，大多數人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態分布（圖5-2）。

侏儒癥身高的變異分布圖

圖5-1 侏儒癥身高的變異分布圖

1．完全顯性；2。不完全顯性

正常人群身高的變異分布圖

圖5-2 正常人群身高的變異分布圖

由此可見，侏儒癥患者的身高是一種單基因遺傳病的表型性狀，而正常人身高則是既受多基因遺傳控制，又受環境因素影響。對大多數人來講，控制身高的基因是微效的和累加的。而極少數遺傳病（如Klinefelter綜合征、生長激素缺乏癥等）對身高的影響是小的，在整個群體的分布曲線中幾乎沒有作用。分析身高遺傳表明子代平均身高更加接近群體的身高平均值，而不是雙親的身高的平均值。統計學應用于遺傳學中時，數量性狀遺傳在子代中出現少量極端表型個體是正常的。因此，從遺傳基礎來看，一級親屬平均有50%相同的基因，二級親屬平均有1/4的基因相同，三級親屬有1/8的基因相同，如表5-1所示。

表5-1 不同親屬關系的基因比例

親屬關系	基因比例
單卵雙生	1
一級親屬（異卵雙生，雙親，同胞，子女）	1/2
二級親屬（祖父母，叔，伯，舅父，侄子女、孫子女）	1/4
三級親屬（表堂兄妹、曾祖父母、曾孫子女）	1/8

多基因遺傳具有3個特點：①兩個極端變異（純種）個體雜交后，子1代大部分為中間型，具有一定變異范圍，是環境影響。②兩個中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現極端的個體。這除環境因素外，基因的分離組合也有作用。③在隨機雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數個體接近中間型極端個體很少，環境與遺傳因素都起作用。