醫(yī)學遺傳學/單基因病的遺傳異質性與遺傳方式

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醫(yī)學遺傳學基礎

單基因病
- 單基因病的遺傳方式
  - 常染色體遺傳
  - 性染色體遺傳
  - 兩種單基因病或性狀的遺傳規(guī)律
  - 單基因病的遺傳異質性與遺傳方式
  - 不同于孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳現(xiàn)象

遺傳異質性(heterogeneity)是指表現(xiàn)型一致的個體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具不同的基因型，稱為遺傳異質性。由于遺傳基礎不同，它們的遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預后以及復發(fā)風險等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由于發(fā)現(xiàn)了新的疾病，而是從已知的綜合征中分出了亞型，即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成為遺傳的普通現(xiàn)象。例如視網膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一，主要表現(xiàn)為視網膜萎縮、夜盲和視野縮小，多為雙眼發(fā)病，致中年或老年進完全失明。

RP的遺傳方式具有遺傳異質性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎也不同，因而伴隨的綜合征的以及始發(fā)年齡、主要病情變化特征（XR常伴高度近視，AR和AD多為低度近視）、病程進展（AD快，AR慢）、預后情況（AD較輕，AR致盲）也有差異，甚至還可區(qū)分為其他不同亞型。

現(xiàn)知，XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此，普遍認為RP是多個基因座位上RP基因所引起的一組具有臨床亞型的視網膜退行性病變的遺傳性疾病。