先天性脛骨缺如
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疾病名稱：先天性脛骨缺如
藥物療法：Brown股骨和腓骨成形術(shù)；踝關(guān)節(jié)成形術(shù)；脛骨和腓骨近端融合術(shù)；腓骨和距骨融合術(shù)；跟腓融合術(shù)
先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見(jiàn)。往往伴有同側(cè)股骨近端發(fā)育不良、股骨重復(fù)畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。
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治療措施
該畸形復(fù)雜，治療亦很困難。通常根據(jù)脛骨缺如類型、單側(cè)病變還是雙側(cè)病變，選擇治療方法。如系單側(cè)Ⅰ型脛骨缺如，同時(shí)有股骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良者，應(yīng)在2～3歲時(shí)作膝關(guān)節(jié)離斷，裝配假體。雙側(cè)脛骨Ⅰ型缺如者，應(yīng)選擇Brown股骨、腓骨成形術(shù)，重建膝關(guān)節(jié)功能。二期進(jìn)行踝關(guān)節(jié)成形術(shù)；將腓骨遠(yuǎn)端嵌入距骨上關(guān)節(jié)面所預(yù)制凹窩內(nèi)，用克氏針縱行固定和石膏外固定。
Ⅱ型病變的治療目標(biāo)是穩(wěn)定膝關(guān)節(jié)，可采取脛骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同時(shí)矯正足的畸形。
Ⅲ型病變宜行跟腓融合，以穩(wěn)定后足，改善足的功能。
臨床表現(xiàn)
Kalamchi等依照臨床與X線表現(xiàn)，將其分成三種類型。Ⅰ型為脛骨完全缺如，主要表現(xiàn)為小腿短縮及彎曲畸形；偶有足內(nèi)側(cè)列的跖跗骨缺如，膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，腓骨頭上移和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良；Ⅱ型為脛骨遠(yuǎn)端1/2缺如，脛骨近端和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育較好，因此保留了膝關(guān)節(jié)功能。但有腓骨近端后移和膝關(guān)節(jié)輕度屈曲攣縮；Ⅲ型只有脛骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良，以下脛腓關(guān)節(jié)分離、足內(nèi)翻和外踝突出為特征。
鑒別診斷
本病X線表現(xiàn)具有特征性，即脛骨在不同部位的缺如，比較容易做出正確診斷。但對(duì)脛骨遠(yuǎn)端缺如者，在嬰兒期需要與先天性馬蹄內(nèi)翻足鑒別。
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