先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
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先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名魚鱗病樣紅皮病(大皰型)、大皰性魚鱗病樣角化過度癥、顯性遺傳先天性魚鱗病、表皮松解性角化過度魚鱗病。是一種常染色體顯性遺傳的先天性疾病。
目錄 |
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的病因
(一)發(fā)病原因
顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關(guān)。這些基因突變可能導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力細(xì)絲異常聚集，破壞細(xì)胞骨架網(wǎng)及板層小體分泌，導(dǎo)致水分喪失增多。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的癥狀
出生時即有皮膚發(fā)紅，角質(zhì)樣增厚，鱗屑如鎧甲狀廣泛分布于整個身體。鱗屑脫落后，留下濕潤面。可有松弛性大皰。四肢屈側(cè)和皺襞部受累較重，如腹股溝、腋窩、腘窩、肘窩等可見灰棕色疣狀鱗屑。掌跖呈板樣角化，甲和毛發(fā)正常。此型魚鱗病可在頸部及手足背出現(xiàn)局限性線狀疣狀損害。隨年齡增長，癥狀可逐漸減輕。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的診斷
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的檢查化驗(yàn)
組織病理：表皮呈現(xiàn)特征性的表皮松解性角化過度。表現(xiàn)有顯著的角化過度，中度棘層肥厚，顆粒層可明顯增厚。表皮內(nèi)有細(xì)胞邊界不清的網(wǎng)狀間隙，系因細(xì)胞內(nèi)水腫所致。真皮上部有中度慢性炎性浸潤。電鏡檢查可見核周區(qū)張力細(xì)絲形成過多，特征性表現(xiàn)為透明角質(zhì)顆粒大且多。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的西醫(yī)治療
(一)治療
治療方法類似板層樣魚鱗病，可外用及口服維A酸。如皰液內(nèi)分離出化膿性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培養(yǎng)陰性。
(二)預(yù)后
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